Sarkoidoza, neuropatija tankih vlakana i invaliditet: Život s nevidljivom bolešću
Uvod
Sarkoidoza je sistemska upalna bolest nepoznatog uzroka koja može zahvatiti gotovo svaki organ u tijelu, a najčešće pogađa pluća, limfne čvorove, kožu, oči i živčani sustav. Jedna od ozbiljnijih, ali manje prepoznatih komplikacija sarkoidoze je neuropatija tankih vlakana (NTV) – bolest perifernih živaca koja može uzrokovati kroničnu bol, senzorne i autonomne disfunkcije te ozbiljne poteškoće u kretanju.
Budući da se simptomi često ne vide na standardnim medicinskim testovima, pacijenti s ovom vrstom neuropatije često se suočavaju s nesporazumima u medicinskoj zajednici i dugotrajnim procesima dokazivanja invaliditeta. Ovaj članak detaljno opisuje sarkoidozu, neuropatiju tankih vlakana, poteškoće u kretanju i izazove u priznavanju invaliditeta.
---
Što je neuropatija tankih vlakana?
Neuropatija tankih vlakana (NTV) oblik je periferne neuropatije koja zahvaća nemijelinizirana i slabo mijelinizirana vlakna unutar somatskog i autonomnog živčanog sustava. To su živčana vlakna odgovorna za osjet boli, temperature i autonomne funkcije, poput regulacije krvnog tlaka, rada srca, znojenja i probave.
Simptomi NTV-a uključuju:
Neuropatsku bol – osjećaj žarenja, trnaca, bockanja, sijevanja električnih impulsa
Senzorne promjene – smanjen ili pojačan osjet temperature i boli, osjećaj kao da su stopala „obložena pamukom“
Poremećaji autonomnog živčanog sustava – problemi sa znojenjem, krvnim tlakom, radom srca, probavom, mokrenjem
Ekstremni umor – koji može biti iscrpljujući i onemogućiti normalno funkcioniranje
Poteškoće u kretanju – zbog boli, slabosti i gubitka osjeta
U kontekstu sarkoidoze, neuropatija tankih vlakana može nastati kao posljedica autoimunog odgovora i kronične upale, što dovodi do oštećenja živaca i smanjenja njihove funkcionalnosti.
---
Kako sarkoidoza dovodi do neuropatije tankih vlakana?
Iako točan mehanizam još uvijek nije potpuno razjašnjen, istraživanja sugeriraju nekoliko mogućih uzroka:
1. Granulomi i oštećenje živaca – Sarkoidoza uzrokuje nakupljanje granuloma (upala) u različitim tkivima, uključujući živčani sustav. Ti granulomi mogu izravno oštetiti periferne živce, uključujući tanka živčana vlakna.
2. Autoimuni odgovor – Sarkoidoza je bolest u kojoj imunološki sustav napada vlastita tkiva, što može dovesti do autoimunog napada na živce.
3. Upalni citokini – Upala može uzrokovati neravnotežu kemijskih signala koji utječu na živčane stanice, dovodeći do boli i disfunkcije.
4. Disfunkcija autonomnog živčanog sustava – Oštećenje tankih vlakana može poremetiti autonomne funkcije, što dodatno pogoršava simptome.
---
Poteškoće u kretanju i svakodnevnom funkcioniranju
Neuropatija tankih vlakana može ozbiljno utjecati na sposobnost kretanja i obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Pacijenti se često suočavaju s kombinacijom boli, slabosti i osjetilnih poremećaja, što može dovesti do:
1. Ograničene pokretljivosti zbog boli
Intenzivna neuropatska bol u stopalima i nogama može onemogućiti normalno hodanje.
Bol može biti prisutna čak i u mirovanju, što dodatno ograničava mobilnost.
2. Slabosti i gubitka koordinacije
Oštećenje tankih vlakana može uzrokovati osjećaj nesigurnosti pri hodu, kao da noge „ne slušaju“.
Pacijenti često imaju poteškoće s ravnotežom, što povećava rizik od padova.
Mišići mogu postati slabi i ukočeni, posebno nakon duljeg sjedenja ili mirovanja.
3. Gubitka osjeta u stopalima i rukama
Pacijenti mogu imati poteškoće s hodanjem po neravnom terenu jer ne osjećaju dobro podlogu.
Smanjeni osjet može povećati rizik od ozljeda jer pacijent ne osjeća toplinu, hladnoću ili pritisak na kožu.
4. Umora i iscrpljenosti
Kronična bol i autonomna disfunkcija mogu uzrokovati stalni umor, koji može biti jednako onesposobljavajući kao i sami neurološki simptomi.
Umor otežava obavljanje osnovnih zadataka poput penjanja stepenicama, dugotrajnog stajanja ili vožnje automobila.
---
Priznavanje invaliditeta kod sarkoidoze i neuropatije tankih vlakana
Budući da su simptomi često nevidljivi i teško mjerljivi standardnim medicinskim testovima, priznavanje invaliditeta kod pacijenata sa sarkoidozom i NTV-om može biti izazovno.
1. Dokazivanje dijagnoze
Da bi pacijent ostvario pravo na invaliditet, potrebno je prikupiti detaljnu medicinsku dokumentaciju, uključujući:
Neurološke pretrage – iako standardni EMG i ENG često ne pokazuju oštećenja, biopsija kože može potvrditi smanjenje tankih vlakana.
Kvantitativno senzorno testiranje (QST) – može pokazati smanjenje osjeta temperature i boli.
Autonomni testovi – mjerenje znojenja, varijabilnosti srčanog ritma i krvnog tlaka.
2. Funkcionalna procjena invaliditeta
Osim medicinske dokumentacije, procjenjuju se pacijentove sposobnosti za:
Obavljanje svakodnevnih aktivnosti (kuhanje, oblačenje, osobna higijena)
Samostalno kretanje i održavanje ravnoteže
Dugotrajno sjedenje, stajanje i hodanje
3. Psihološki aspekti invaliditeta
Kronična bol i umor često dovode do anksioznosti i depresije, što dodatno smanjuje kvalitetu života.
Psihološki nalazi mogu igrati važnu ulogu u priznavanju invaliditeta.
---
Zaključak
Sarkoidoza i neuropatija tankih vlakana mogu značajno smanjiti kvalitetu života pacijenata, uzrokujući kroničnu bol, poteškoće u kretanju, umor i autonomne disfunkcije. Priznavanje invaliditeta kod ovih stanja često je dugotrajan i zahtjevan proces, ali pravilna medicinska dokumentacija i funkcionalna procjena mogu pomoći pacijentima da ostvare prava na odgovarajuću podršku i naknade.
Ako imate simptome neuropatije tankih vlakana ili sarkoidoze, važno je konzultirati se sa stručnjacima kako biste dobili odgovarajuću dijagnozu, terapiju i podršku u ostvarivanju prava na invaliditet.
Dino-Josip Ključarić
Sarkoidoza i Neuropatija Malih Vlakana (Small fiber neuropathy - SFN)
Pitate se zašto je sarkoidoza toliko bolna za zglobove, a ne radi se o artritisu?
Evo odgovora iz jednog znanstvenog rada koji objašnjava uzroke bolova.
***
Sarkoidoza i bol uzrokovana neuropatijom malih vlakana
Sarkoidoza je kronična upalna bolest, a neuropatija malih vlakana (SFN) jedna je od onesposobljujućih i često kroničnih manifestacija bolesti. SFN se očituje perifernom boli i simptomima autonomne disfunkcije. Karakter boli može biti žareći ili pucajući. Osim toga, mogu postojati alodinija i hiperestezija. Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih obilježja, u kombinaciji s abnormalnim specijaliziranim testovima. Cilj liječenja često je smanjiti bol; međutim, potpuno ublažavanje boli se rijetko postiže. Uloga TNF- α u patogenezi SFN-a kod sarkoidoze čini se zanimljivom za istraživanje. Novi terapeutski agensi kao što je ARA 290, nehematopoetski analog eritropoetina sa snažnim protuupalnim i zaštitnim svojstvima tkiva, zanimljivi su za istraživanje u liječenju SFN-a kod sarkoidoze.
***
Neuropatija malih vlakana
Neuropatija malih vlakana (SFN) je poremećaj perifernog živca koji selektivno zahvaća tankomijelinizirana A δ vlakna i nemijelinizirana C vlakna. Mala živčana vlakna uključena su i u somatsku i u autonomnu funkciju. Kao rezultat toga, pacijenti sa SFN-om mogu imati simptome neuropatske boli (NP) i autonomne disfunkcije.
Oštećenje ili gubitak malih somatskih živčanih vlakana dovodi do goruće boli, trnaca ili utrnulosti koji obično zahvaćaju udove u distalnom do proksimalnom gradijentu. Simptomi su obično gori noću i često utječu na san. Ljudi ponekad spavaju s otkrivenim nogama jer ne mogu podnijeti dodir posteljine. Osim toga, hodanje može biti otežano zbog boli zbog pritiska na pod. Kada su zahvaćena autonomna vlakna, pacijenti mogu osjetiti suhe oči, suha usta, ortostatsku vrtoglavicu, zatvor, inkontinenciju mokraćnog mjehura, seksualnu disfunkciju, hiperhidrozu ili hipohidrozu ili crvenu ili bijelu promjenu boje kože. Konačno, može biti prisutan sindrom nemirnih nogu, karakteriziran neugodnim osjećajima u nogama koji se obično javljaju prije početka sna i uzrokuju gotovo neodoljivu želju za kretanjem.
Većina pacijenata pati od neuropatije malih vlakana ovisne o duljini (LD-SFSN): simptomi i znakovi počinju se razvijati u nožnim prstima i stopalima, simptomi postupno napreduju i zahvaćaju distalne noge, vrhove prstiju i ruke. Neuropatija malih vlakana neovisna o duljini (NLD-SFSN) nije tako česta kao LD-SFSN i pacijenti razvijaju pritužbe u nejednakoj distribuciji. To može uključivati lice, gornje udove ili trup prije nego što su zahvaćeni donji udovi. NLD-SFSN se češće javlja kod žena i pojavljuje se u mlađoj dobi.
/VAŽNO/
Dijagnoza neuropatije malih vlakana
Sindrom SFN bio je enigma praktičarima zbog neobjašnjivog kontrasta između jake boli i nedostatka neuroloških i elektrofizioloških nalaza. Najnovije prednosti u dijagnostičkim tehnikama olakšavaju objektivnu potvrdu kliničke dijagnoze i karakterizaciju zahvaćenosti vlakana. Međutim, zlatni standard za dijagnozu SFN još nije dostupan. Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih značajki, u kombinaciji s abnormalnim specijaliziranim testovima, koji uključuju, između ostalog, procjenu gustoće intraepidermalnih živčanih vlakana (IENFD) u biopsiji kože, testove osjeta temperature te sudomotorne i kardiovagalne testove za autonomna vlakna.
Oštećenje ili gubitak malih somatskih živčanih vlakana dovodi do goruće boli, trnaca ili utrnulosti koji obično zahvaćaju udove u distalnom do proksimalnom gradijentu. Simptomi su obično gori noću i često utječu na san. Ljudi ponekad spavaju s otkrivenim nogama jer ne mogu podnijeti dodir posteljine. Osim toga, hodanje može biti otežano zbog boli zbog pritiska na pod. Kada su zahvaćena autonomna vlakna, pacijenti mogu osjetiti suhe oči, suha usta, ortostatsku vrtoglavicu, zatvor, inkontinenciju mokraćnog mjehura, seksualnu disfunkciju, hiperhidrozu ili hipohidrozu ili crvenu ili bijelu promjenu boje kože. Konačno, može biti prisutan sindrom nemirnih nogu, karakteriziran neugodnim osjećajima u nogama koji se obično javljaju prije početka sna i uzrokuju gotovo neodoljivu želju za kretanjem.
Simptomi neuropatije malih vlakana:
Senzorski simptomi
Bol
Parestezije
Netolerancija na list
Sindrom nemirnih nogu
Simptomi autonomne disfunkcije Hipo- ili hiperhidroza
Proljev ili zatvor
Urinarna inkontinencija ili -retencija
Gastropareza
Sicca sindrom
Zamagljen vid
Crvenilo lica
Ortostatska intolerancija
Seksualna disfunkcija
Bol kod neuropatije sitnih vlakana često je žarećeg, peckajućeg ili bockajućeg karaktera.
Sindrom nemirnih nogu je poremećaj karakteriziran neugodnim osjećajima u nogama koji se obično javljaju prije spavanja i izazivaju gotovo neodoljivu želju za kretanjem.
Većina pacijenata pati od neuropatije malih vlakana ovisne o duljini (LD-SFSN): simptomi i znakovi počinju se razvijati u nožnim prstima i stopalima, simptomi postupno napreduju i zahvaćaju distalne noge, vrhove prstiju i ruke. Neuropatija malih vlakana neovisna o duljini (NLD-SFSN) nije tako česta kao LD-SFSN i pacijenti razvijaju pritužbe u nejednakoj distribuciji. To može uključivati lice, gornje udove ili trup prije nego što su zahvaćeni donji udovi. NLD-SFSN se češće javlja kod žena i pojavljuje se u mlađoj dobi
Dijagnoza neuropatije malih vlakana
Studije živčanog provođenja, koje su ključne u procjeni drugih neuropatija (velikih vlakana), općenito su normalne u SFN-u. Stoga je sindrom SFN bio enigma praktičarima zbog neobjašnjivog kontrasta između jake boli i nedostatka neuroloških i elektrofizioloških nalaza. Najnovije prednosti u dijagnostičkim tehnikama olakšavaju objektivnu potvrdu kliničke dijagnoze i karakterizaciju zahvaćenosti vlakana. Međutim, zlatni standard za dijagnozu SFN još nije dostupan. Dijagnoza se obično postavlja na temelju kliničkih značajki, u kombinaciji s abnormalnim specijaliziranim testovima, koji uključuju, između ostalog, procjenu gustoće intraepidermalnih živčanih vlakana (IENFD) u biopsiji kože, testove osjeta temperature te sudomotorne i kardiovagalne testove za autonomna vlakna. Međutim, svi testovi imaju svoja ograničenja.
Kvantitativno senzorsko ispitivanje (QST) uključuje ispitivanje temperaturnog praga. Toplinski (hladno i toplo) i mehanički (taktilni i vibracijski) pragovi detekcije procjenjuju funkciju malih vlakana (uključujući središnje putove). Prag detekcije hladnoće (CDT) ispituje funkciju A-delta-vlakana, dok se procjena funkcije C-vlakana ispituje pomoću praga detekcije tople (WDT). Glavno ograničenje QST-a je njegov psihofizički karakter. Kao posljedica toga, zloćudni i drugi neorganski čimbenici mogu utjecati na rezultate ispitivanja.
Za objektivno ispitivanje malih živčanih vlakana razvijeni su potencijali izazvani laserom (LEP) i potencijali izazvani toplinom (CHEP). Dobro je utvrđeno da i laserska i kontaktna toplinska stimulacija aktiviraju termo-nociceptivne kožne živce. Iako pažnja i drugi kognitivni procesi utječu na amplitudu potencijala izazvanih laserom (LEPs) i potencijala izazvanih kontaktnom toplinom (CHEPs), ovi testovi donose relevantne informacije o funkcionalnom stanju nociceptivnih terminala.
Za CHEPs, koristi se termofoilni termodni stimulator za postizanje temperature od 53°C brzinom od 70°C/s. Pokazalo se da pacijenti sa senzornom neuropatijom imaju niže amplitude CHEP-a, što je u korelaciji s drugim SFN testovima.
Više studija je naglasilo važnost procjene gustoće intraepidermalnih živčanih vlakana (IENFD) korištenjem PGP-9.5 imunofluorescentnog bojenja u biopsiji kože u evaluaciji SFN.
Epidermalni živci su distalni završeci malih neurona ganglija dorzalnog korijena koji probijaju dermalno-epidermalnu bazalnu membranu i prodiru u epidermis. Otkriće antitijela na neuropeptidni proteinski genski proizvod (PGP) omogućilo je učinkovito bojenje živčanih vlakana.
***
Liječenje
Iako su alternative kortikosteroidima često primjenjivane u ovoj bolesti, kortikosteroidi ostaju glavno uporište liječenja sarkoidoze. Imunosupresivni agensi (klorambucil, ciklofosfamid, metotreksat, ciklosporin, azatioprin), anticitokinski agensi (talidomid, pentoksifilin), antimalarici (klorokin, hidroksiklorokin), melatonin i monoklonska antitijela (infliksimab) korišteni su u kroničnoj rezistentnoj sarkoidozi.
***
SFN je onesposobljavajuća za pacijente i bol je često teško liječiti. SFN ima veliki utjecaj na kvalitetu života i često invalidizira bolesnika.
Izvor: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3523152/
Create Your Own Website With Webador